Российский журнал кожных и венерических болезней №3 2010

Н. В. Махнева, Г. А. Полякова, Н. И. Янковская, А. С. Чепик, М. Е. Белошицкий, Е. В. Прошин, В. А. Молочков, Л. В. Белецкая

Отделение дерматовенерологии и дерматоонкологии (руководитель — проф. В. А. Молочков) ГУ МОНИКИ им. М. Ф. Владимирского

Сведения об авторах:
Махнева Н. В
. — науч. сотр.; Полякова Г. А. — науч. сотр.; Янковская Н. И. — науч. сотр.; Чепик А. С. — науч. сотр.; Белошицкий М. Е. — науч. сотр.; Прошин Е. В. — науч. сотр.; Молочков В. А. — д-р мед. наук, проф. (тел.: (495)681-43-63); Белецкая Л. В. — науч. сотр.

Случай генерализованной формы болезни Хейли—Хейли, ассоциированной с аденомой-миелолипомой надпочечника

Описана генерализованная форма болезни Хейли—Хейли, ассоциированная с аденомой-миелолипомой надпочечника у 38-летней женщины. Впервые эритематозно-сквамозные, везикулезные высыпания на коже живота и нижних конечностей появились в возрасте 30 лет. Одновременно с кожными высыпаниями отмечены периодически возникающие головные боли и боли в конечностях, эпизоды подъема артериального давления, увеличение массы тела и множественные спонтанные переломы костей. В возрасте 37 лет пациентке диагностировали смешанную опухоль надпочечника — аденому-миелолипому. Производили эндоскопическую ретроперитонеальную адреналэктомию с опухолью. В течение последующих 2 мес после операции кожные высыпания приняли генерализованный характер с вовлечением в патологический процесс естественных складок. Исследователи установили ген, ответственный за возникновение болезни Хейли—Хейли — ATP2C1. Указанный ген кодирует Ca2+-транспортную АТФазу (SPCA1), которая синтезируется клетками ткани всех органов. Эти данные позволяют предположить, что мутация гена ATP2C1 может привести к формированию экстракутанного патологического фенотипа, например к поражению внутренних органов и/или развитию опухоли, которое наблюдается в тяжелых случаях болезни Хейли—Хейли. Для того чтобы подтвердить или опровергнуть высказанное предположение, необходим дальнейший сбор информации об аналогичных документально зарегистрированных клинических случаях.

Ключевые слова:  болезнь Хейли—Хейли, опухоль, мутация гена

ЛИТЕРАТУРА

1. Белецкая Л. В., Данилова Т. А. // Иммунолюминесценция в медицине / Под ред. Е. Н. Левиной. — М., 1977. — С. 145—183.

2. Белецкая Л. В., Махнева Н. В. Меченые антитела в нормальной и патологической морфологии (атлас). — М., 2000. — С. 14—16.

3. Беренбейн Б. А. // Дифференциальная диагностика кожных болезней: Руководство для врачей / Под ред. Б. А. Беренбейна, А. А. Студницына. — М., 1989. — С. 235—238.

4. Данис Ю. К., Чяпонис Й. Й., Гедминас Ю. А., Гядутене Д. И. // Пробл. эндокринол. — 1990. — № 3. — С. 41—42.

5. Трофимов В. М., Калинин А. П., Краснов Л. М. // Рос. мед. журн. — 1992. — № 3. — С. 27—28.

6. Amagai M., Kobayashi M., Wakabayashi K. et al. // Keio J. Med. — 2001. — Vol. 50, N 2. — P. 109—116.

7. Bishop E., Eble J. N., Cheng L. et al. // Am. J. Surg. Pathol. — 2006. — Vol. 30, N 7. — P. 838—843.

8. Chang K. C., Chen P. I., Huang Z. H. et al. // Cancer Genet. Cytogenet. — 2002. — Vol. 1. — P. 77—80.

9. Cyran K. M., Kenney Ph. J., Memel D. S., Inas Y. // Am. J. Roentgenol. — 1996. — Vol. 166. — P. 395—400.

10. Foggia L., Hovnanian A. // Am. J. Med. Genet. C: Semin. Med. Genet. — 2004. — Vol. 131, N 1. — P. 20—31.

11. Galimberti R. L., Kowalczuk A. M., Bianchi O. et al. // Int. J. Dermatol. — 1988. — Vol. 27, N 7. — P. 495—500.

12. Gunteski-Hamblin A. M., Clarke D. M., Shull G. E. // Biochemistry. — 1992. — Vl. 31, N 33. — P. 7600—7608.

13. Hu Z., Bonifas J. M., Beech J. et al. // Nat. Genet. — 2000. — Vol. 24, N 1. — P. 61—65.

14. Makhneva N. V., Beletskaya L. V. // J. Dermatol. — 2007. — Vol. 34. — P. 410—412.

15. Mckenna T. J., Houch A. J., Dean R., Page D. L. // Am. J. Clin. Pathol. — 1980. — Vol. 73, N 3. — P. 443—447.

16. Okunade G. W., Miller M. L., Azhar M. et al. // J. Biol. Chem. — 2007. — Vol. 282, N 36. — P. 26517—26527.

17. Oliva A., Duarte B., Hammadeh R. et al. // Surgery. — 1988. — Vol. 103, N 6. — P. 711—715.

18. Osborn M., Smith M., Senbanjo T. et al. // Cytopathology. — 2002. — Vol. 13. — P. 242—246.

19. Paluso A. M., Bonifas J. M., Ikeda S. et al. // Genomics. — 1995. — Vol. 30, N 1. — P. 77—80.

20. Richard G., Korge B. P., Wright A. R. et al. // J. Invest. Dermatol. — 1995. — Vol. 105, N 3. — P. 357—360.

21. Sudbrak R., Brown J., Dobson-Stone C. et al. // Hum. Mol. Genet. — 2000. — Vol. 9, N 7. — P. 1131—1140.