Российский журнал кожных и венерических болезней №5 2011

Нейрофиброматоз: современное состояние проблемы

А. Ю. Асанов1, М. Г. Филиппова1,2

1Кафедра медицинской генетики (зав. — проф. А. Ю. Асанов) ГОУ ВПО Первый МГМУ им. И. М. Сеченова Минздравсоцразвития России; 2лаборатория клинической онкогенетики НИИ клинической онкологии РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН, Москва

Сведения об авторах:

Асанов А. Ю. — д-р мед. наук, проф. (aliy@rambler.ru); Филиппова М. Г. — канд. мед. наук, ст. науч. сотр., доц.

Нейрофиброматоз является генетически гетерогенной группой моногенных заболеваний как с установленной этиологией — нейрофиброматоз 1-го типа, нейрофиброматоз 2-го типа, шванноматоз, так и неясной молекулярной природы. В обзоре изложены диагностические критерии нейрофиброматоза 1-го и 2-го типа шванноматоза. Представлены новые данные по генотип-фенотип корреляции при нейрофиброматозе 1-го типа, а также клинические и молекулярно-генетические аспекты других форм.

Ключевые слова:   нейрофиброматоз, шванноматоз

ЛИТЕРАТУРА

1. Мордовцев В. Н., Филиппова М. Г., Мозолевский Ю. В. // Рус. мед. журн. — 1997. — Т. 5, № 11. — С. 23—25.

2. Филиппова М. Г., Мордовцева В. В. // Детская дерматовенерология: Руководство для врачей. — Казань; 1996. — С. 56—62.

3. Bausch B., Borozdin W., Neumann H. P. // N. Engl. J. Med. — 2006. — Vol. 354. — P. 2729—2731.

4. De Raedt T., Brems H., Wolkenstein P. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2003. — Vol. 72. — P. 1288—1292.

5. De Raedt T., Brems H., Lopez-Correa C. et al. // Genomics. — 2004. — Vol. 84. — P. 346—360.

6. De Smet L., Sciot R., Legius E. // J. Med. Genetics. — 2002. — Vol. 39, N 8. — P. e45.

7. Evans D. G., Moran A., King A. et al. // Otol. Neurotol. — 2005. — Vol. 26. — P. 93—97.

8. Evans D. G., Birch J. M., Ramsden R. T. et al. // J. Med. Genetics. — 2006. — Vol. 43. — P. 289—294.

9. Felton K. E., Gilchrist D. M., Andrew S. E. // Clin. Genet. — 2007. — Vol. 71. — P. 483—498.

10. Ferner R. E., Huson S. M., Thomas N. et al. // J. Med. Genet. — 2007. —Vol. 44, N 2. — P. 81—88.

11. Hulsebos T. J., Plomp A. S., Wolterman R. A. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2007. — Vol. 80. — P. 805—810.

12. Kluwe L., Mautner V., Heinrrich B. et al. // J. Med. Genet. — 2003. — Vol. 40. — P. 109—114.

13. Legius E., Marchuk D. A., Collins F. S., Glover T. W. // Nat. Genet. — 1993. — Vol. 3. — P. 122—126.

14. Listernick R., Darling C., Grennwald M. et al. // J. Pediatr. — 1995. — Vol. 127. — P. 718—722.

15. MacCollin M., Chiocca E. A., Evans D. G. et al. // Neurology. — 2005. — Vol. 64. — P. 1838—1845.

16. Mordovzeva V. V., Filippova M. G. // Dermatol. Cosmetica. — 1997. — Vol. 7. — P. 297—304.

17. National Institutes of Health Consensus Development Conference Statement (1988) Neurofibromatosis. Bethesda Md., USA, July 13—15, 1987 // Neurofibromatosis. — 1988. — Vol. 1, N 3. — P. 172—178.

18. Niemeyer C. M., Locatelli F. // Childhood leukemias / Ed. C. H. Pui. — New York: Cambridge University Press; 2006. — P. 571—598.

19. Rouleau G. A., Merel P., Lutchman M. et al. // Nature. — 1993. — Vol. 363. — P. 515—521.

20. Antinheimo J., Sankila R., Carpén O. et al. // Neurology. — 2000. — Vol. 54, N 1. — P. 71—76.

21. Senger C., Serra E., Lazaro C. et al. // Am. J. Hum. Genet. — 2007. — Vol. 81. — P. 1201—1220.

22. Wallace M. R., Marchuk D. A., Andersen L. B. et al. // Science. — 1990. — Vol. 249. — P. 181—186.

23. http://humbio.ru/humbio/har/0049df89.htm